הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). זה רק אחוז קטן מהאוכלוסייה, אבל הם עדיין קיימים והם חשובים לא פחות מכל מחלה אחרת.

מחלות נדירות רבות עלולות להיות קטלניות או לגרום לסיבוכים בריאותיים חמורים אם לא מטפלים בהן. ישנן סיבות רבות מדוע מחלות אלו כה נדירות. כמה מהם כוללים:

– המחלה יכולה לעבור גנטית מהורה לילד

– ייתכן שהמחלה נגרמה ממוטציה ב-DNA

– ייתכן שהמחלה נגרמה מזיהום או מחשיפה סביבתית

– ייתכן שהמחלה נובעת ממשהו שקרה במהלך ההריון

– ייתכן שאדם נולד עם הפרעה גנטית נדירה

#1. נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס היא הפרעה גנטית הגורמת לגידולים לגדול על העצבים. גידולים אלו יכולים להיות שפירים או סרטניים והם נמצאים בדרך כלל במוח, בחוט השדרה ובחלקים אחרים בגוף. תסמינים אחרים כוללים אובדן ראייה, לקויות למידה ועיוותים בעצמות.

ישנם שני סוגים של נוירופיברומטוזיס: NF1 ו-NF2. הסוג הראשון נפוץ יותר מהסוג השני. נוירופיברומטוזיס משפיע על כ-1 מתוך 3,000 אנשים ברחבי העולם כאשר 1 מתוך 5 מאובחן עם NF1.

נוירופיברומטוזיס הוא מצב גנטי הגורם לגידולים לגדול על העצבים. זה גם יכול לגרום לעור להיות רגיש לשמש ולשיער לצמוח במקומות חריגים.

נוירופיברומטוזיס היא הפרעה גנטית המשפיעה על 1 מתוך 3,000 אנשים בארה"ב. המחלה נגרמת על ידי מוטציה באחד מיותר מ-10 גנים שאחראים על יצירת חלבונים הנקראים נוירופיברומין. מוטציה זו גורמת לתאים לגדול ללא שליטה וליצור גידולים על עצבים בכל הגוף, לרוב על העור, המוח או חוט השדרה. גידולים אלו הם בדרך כלל שפירים אך עלולים להפוך לסרטניים עם הזמן אם לא מטופלים. נוירופיברומטוזיס יכולה גם לגרום לבעיות בראייה, שמיעה, יכולות למידה ובעיות פיזיות אחרות כגון עיוות עצם

#2. התקפים טוניק-קלוניים

התקף הוא סערה חשמלית פתאומית בלתי מבוקרת במוח. התקפים טוניים-קלוניים הם הסוג הנפוץ ביותר של התקפים. הם גורמים להתקשות שרירים וטלטולים, מה שעלול להוביל לנפילות או לפציעות.

הגורמים להתקפים טוניים-קלוניים מגוונים ולעיתים לא ידועים. הסיבות השכיחות ביותר הן אפילפסיה, גידולי מוח, פגיעת ראש, שבץ מוחי ותסמונת גמילה מאלכוהול.

התקפים טוניים-קלוניים הם מצב רפואי עם תסמינים הכוללים אובדן הכרה, התקשות ותנועות טלטלות.

התקפים טוניים-קלוניים הם מצב רפואי שבו האדם מאבד את ההכרה לרגע קצר, יש לו תנועות מתקשחות ומקפצות, ואינו מסוגל לזכור מה קרה במהלך ההתקף. הם בדרך כלל נמשכים פחות משתי דקות.

האדם שחווה התקפים טוניים-קלוניים עלול לחוות גם תסמינים אחרים כגון התקף פאניקה או אובדן שליטה בשלפוחית השתן. אם הם סובלים מהסוגים האלה של התקפים במשך יותר משנה, הם עשויים להיות מאובחנים עם אפילפסיה.

#3. תסמונת האדם הנוקשה

תסמונת אנושית נוקשה היא מחלה נדירה הפוגעת בעיקר בילדים. זה נגרם על ידי מוטציות בגן TUBB3 ומוביל להצטברות לא תקינה של חוטי חלבון בתוך התאים.

התסמינים של תסמונת אנושית נוקשה יכולים להשתנות מאדם לאדם ומפעם לפעם. הם נעים בין נוקשות קלה לקשיחות חמורה, שעלולה להוביל לכשל נשימתי.

תסמונת אנושית נוקשה היא מחלה נוירולוגית המאופיינת בנוקשות מתקדמת ועוויתות שרירים. זה יכול להיקרא גם תסמונת האדם הנוקשה או בקיצור SHS.

זהו מצב תורשתי ואין טיפולים לעצירת התקדמות המחלה.

התסמינים לא תמיד קיימים בכל מקרה, אך כאשר הם מופיעים, הם יחמירו בהדרגה עם הזמן.
עבור מידע בנושא של תרומד עליך לבדוק ב- truemedtx.com

#4. פולינוירופתיה כרונית דלקתית Demyelinating

ישנן הרבה מחלות פולינוירופתיה דלקתיות כרוניות דה-מיילינציה שאינן מובנות היטב. במאמר זה, נדון בסימפטומים ובטיפולים במצב זה.

אל לנו לחשוב על כותבי הבינה המלאכותית האלה כתחליף לקופירייטרים אנושיים. הם פשוט מספקים סיוע לכותבי התוכן על ידי היפטרות מחסימת הכותבים ויצירת רעיונות תוכן בקנה מידה.

מחלות נדירות הן קבוצה של הפרעות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מצבים אלו קשים לרוב לאבחון ולטפל, ולכן לרוב הם אינם מאובחנים או מאובחנים בטעות.

פולינוירופתיה דלקתית כרונית דה-מיילינציה היא הפרעה אוטואימונית המשפיעה על מערכת העצבים ההיקפית. זה יכול לגרום לחוסר תחושה, עקצוץ, כאב וחולשה בידיים וברגליים. התסמינים יכולים להיות מופעלים על ידי מתח או זיהומים.